Merkezimiz Türkiye'de ikinci basamak sağlık kurumları bünyesinde, hizmet veren ilk merkez olma özelliği taşımaktadır.Tıbbi Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi ile genetik problemlere çözüm bulma hedefindedir.Merkezimizde Tıbbi Genetik Uzmanı Uzm. Dr.Savaş BARIŞ öncülüğünde Tekrarlayan düşükler,Akciğer embolisi gibi hastalıklar için trombofili paneli,Kistik Fibrozis Hastalığı,Aile Akdeniz Ateşi,Talasemi,Kısırlık testleri gibi birçok genetik geçişli test çalışması yapılabilmekte olup aileler ve çiftlere danışmanlık hizmeti verilmektedir.
Ailenizde kalıtsal bir hastalık söz konusuysa, genetik danışmanlık hizmeti ile sizin ve diğer aile üyelerinin taşıdığı risk hakkında bilgi sahibi olabilirsiniz. Genetik danışmanlık sürecinde, kalıtsal hastalık riski altındaki hasta veya akrabalarına hastalığın sonuçları hakkında bilgiler verilir. Kişinin hastalığı geliştirme ihtimali tartışılır. Hastalıktan kaçınma, korunma veya iyileştirme amacıyla tedavi ve aile planlamasındaki mevcut opsiyonlar ele alınır. Bu karmaşık süreç tanısal (gerçek risk tahmini) ve destekleyici açılardan değerlendirilir.
TIBBİ GENETİK TESTLERİ VE GENETİK DANIŞMA ÖNERİLEN DURUMLAR
- İlk bebekte genetik hastalık öyküsü,
- 40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü (meme veya kalın barsak),
- Ailede çoklu kanser öyküsü,
- Akdeniz anemisi,
- Ailevi akdeniz ateşi,
- Cinsiyet gelişim bozuklukları,
- Kas hastalıkları,
- Zeka geriliği, büyüme-gelişme geriliği,
- Kısa boy veya çoklu organ anormalliği olan çocukların tanısı, tedavisinin takibi,
- 2 den fazla nedeni bilinmeyen düşük öyküsü olanlar,
- Tüp bebek başarısızlığı,
- Çocuk sahibi olamama (infertilite),
- İleri anne yaşı ve gebelik (> 35 yaş),
- Gebelikte 2’li ve 3’lü testte yüksek risk saptanması,
- Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması,
- Akraba evliliği öncesi danışma,
- Ailede kalıtsal hastalık olması,
- İşitme ve görme problemi olanlar,
- Erkek infertilitesi,
Tıbbi Genetik polikliniğine başvurabilirler.
MOLEKÜLER GENETİK LABORATUVARIMIZDA YAPILAN TESTLER
- MEFV Tüm gen dizi analizi (FMF - Ailevi Akdeniz Ateşi)
- Kistik Fibroz Taraması
- Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi
- Alfa Ve Beta Talasemi Gen Mutasyonu Tarama Testi
- Trombofilik Mutasyonlar- Pıhtılaşmaya Damar Hastalıklarına Yatkınlık
- Faktör V (G1691A, Leiden)
- Faktör V (R306T, Cambridge)
- Protrombin , Faktör II (G20210A)
- Faktör XIII
- MTHFR A1298C
- MTHFR C677T
- PAI-1 (4G/5G)
SİTOGENETİK LABORATUVARIMIZCA YAPILAN TESTLER- Periferik Kandan Kromozom Analizi
- Amniyosentez.
- Düşük Materyalinden Kromozom Analizi