Haberler

Tıbbi Genetik

TIBBİ Genetik ve Genetik Danışmanlık nedir?

Ailenizde kalıtsal bir hastalık söz konusuysa, genetik danışmanlık hizmeti ile sizin ve diğer aile üyelerinin taşıdığı risk hakkında bilgi sahibi olabilirsiniz. Genetik danışmanlık sürecinde, kalıtsal hastalık riski altındaki hasta veya akrabalarına hastalığın  sonuçları hakkında bilgiler verilir. Kişinin hastalığı geliştirme ihtimali tartışılır. Hastalıktan kaçınma, korunma veya iyileştirme amacıyla tedavi ve aile planlamasındaki mevcut opsiyonlar ele alınır. Bu karmaşık süreç tanısal (gerçek risk tahmini) ve destekleyici açılardan değerlendirilir.

  
 

TIBBİ GENETİK TESTLERİ VE GENETİK DANIŞMA ÖNERİLEN DURUMLAR

  2 den fazla nedeni bilinmeyen düşük öyküsü olanlar

  Tüp bebek başarısızlığı

   Çocuk sahibi olamama (infertilite)

   İleri anne yaşı ve gebelik (>35 yaş)

   Gebelikte 2’li ve 3’lü testte yüksek risk saptanması

   Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması

   Akraba evliliği öncesi danışma

   Ailede kalıtsal hastalık olması

   İlk bebekte genetik hastalık öyküsü

   40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü (meme veya kalın barsak)

   Ailede çoklu kanser öyküsü

   Akdeniz anemisi

   Ailevi akdeniz ateşi

   Cinsiyet gelişim bozuklukları

   Kas hastalıkları

   Zeka geriliği, büyüme-gelişme geriliği, 

   Kısa boy veya çoklu organ anormalliği olan çocukların tanısı, tedavisinin takibi 

   İşitme ve görme problemi olanlar.

  Erkek infertilitesi

Hastanemiz Tıbbi Genetik polikliniğine başvurabilirler

 

 

MOLEKÜLER GENETİK LABORATUVARIMIZDA YAPILAN TESTLER

 

  MEFV Tüm gen dizi analizi (FMF - Ailevi Akdeniz Ateşi)

 

  Kistik Fibroz Taraması

 

  Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi

 

  Alfa Ve Beta Talasemi Gen Mutasyonu Tarama Testi.

  Trombofilik Mutasyonlar- Pıhtılaşmaya Damar Hastalıklarına Yatkınlık

  Faktör V (G1691A, Leiden)

  Faktör V (R306T, Cambridge)

  Protrombin , Faktör II (G20210A)

 

  Faktör XIII

  MTHFR A1298C

  MTHFR  C677T

  PAI-1 (4G/5G)

 

SİTOGENETİK LABORATUVARIMIZDA YAPILAN TESTLER

  Periferik Kandan Kromozom Analizi

  Amniyosentez.

  Düşük Materyalinden Kromozom Analizi

 

 

 

Haber Listesine Geri Dön